2015-2016年中國分子診斷行業產業鏈及應用分析
1. 傳染性疾病分子診斷
導致傳染性疾病的病毒、細菌、衣原體、支原體和螺旋體等病原體的傳統檢測方法通常采用形態學檢查、體外培養和免疫學試驗。但對某些難以培養的病原體，抗原抗體檢測不能判斷體內病原體DNA或RNA的復制情況，或存在檢測靈敏度低等問題。而采用分子診斷，正可以解決上述瓶頸問題，實現如下功能：
（1） 發病前預防：分子診斷技術可直接檢測基因的突變，對臨床可疑的患者予以鑒別診斷，進一步闡明發病的分子遺傳基礎；
（2） 快速檢測細菌感染：如結核桿菌和其它結核蠟樣桿菌、軍團菌、立克次體、衣原體等的DNA鑒別，徹底改變了過去生長周期長，檢出率低的傳統培養手段；
（3） 快速診斷病毒感染：如HIV、HCV、HBV及2003年春季出現的傳染性非典型性肺炎（SARS）的快速診斷，防止其暴發流行；
（4） 提供治療依據：對于耐藥型致病菌的DNA分型可提供治療依據；
（5） 發現新病種：從微生物核酸的擴增和測序過程中發現了許多從培養基和顯微鏡中找不到的病原體，從而獲得了過去不能想象的證據。
目前我國急需檢測的傳染性疾病為：
a. 肝炎
全國每年發生急性病毒性肝炎約140萬例，同時在我國現有2000萬慢性乙肝患者。每年約有28萬人死于與乙肝相關的疾病。粗略估算，我國每年用于肝炎對癥治療的直接醫療費用超過1000億元人民幣。特別是乙肝，已成為因病致貧、因病返貧的一個重要原因。
在確定肝炎病毒是否復制及抗病毒治療監測方面，分子診斷技術中的熒光定量PCR（FQ-PCR）具有很好的指導意義，是目前在國內應用最廣泛的病原體分子診斷項目。在母嬰傳播的監控中，FQ-PCR技術能快速、準確檢測孕婦血液中HBV-DNA的數量，醫生可及時對患者進行診斷治療，從而大大降低通過母嬰傳播HBV病毒的幾率。耐藥突變監測是分子診斷的另一重要用途。抗病毒治療是慢性乙型肝炎的根本治療方法，基本治療目標是清除或永久抑制乙型肝炎病毒的復制，降低致病性和傳染性，消除或減輕肝臟的炎癥和壞死。耐藥突變監測在乙肝抗病毒治療全程都起著不可忽視的輔助作用。
b. 艾滋病及性病
1996年國務院成立防治艾滋病性病協調會議制度，1998年印發《中國預防與控制艾滋病中長期規劃（1998~ 2010年）》，2001年衛生部等30個部委共同制定《中國遏制與防治艾滋病行動計劃（2001-2005）》，國家財政部為此決定每年從中央財政部撥1億元用于艾滋病防治工作。
HIV感染后，潛伏期長短和臨床癥狀輕重與血液中的病毒量顯著相關，甚至可根據HIV的量準確預測發病時間。病毒載量也是預測異性戀伴侶間HIV傳播風險的主要因素，在HIV-RNA水平小于1500拷貝/mL時，HIV的傳播很少發生。因此，分子診斷中的FQ-PCR定量診斷技術在目前艾滋病診治過程中的作用至關重要。
2. 遺傳性疾病分子診斷
a.優生優育
分子診斷在遺傳性疾病中，如地中海貧血、血友病攜帶者，及產前診斷優生優育有著重要的作用。人口統計顯示，我國每年出生2000多萬新生兒。根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30%在出生前后死亡，40%造成終生殘疾，只有30%可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。研究表明，孕婦宮內感染弓形蟲TOX、風疹病毒RV、巨細胞病毒CMV、單純皰疹病毒HSV等病原體有可能引起胎兒發育異常。實時FQ-PCR可檢測孕婦羊水標本中病毒載量，作為是否終止妊娠的輔助指標。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不言而喻的。
目前我國幾個主要的醫學遺傳中心能檢測的分子診斷項目有20多種，包括唐氏綜合征、13三體綜合征（又稱Patau綜合征）、18三體綜合征（又稱Edwards綜合征）、地中海貧血、甲型血友病、進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征、馬凡氏綜合癥、Prader-Willi綜合征、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發育不全、亨廷頓舞蹈病、結節性硬化癥、特發性無精癥、兩性畸形、成人型多囊腎病、粘多糖貯積癥Ⅱ型、遺傳性視神經病、成骨不全Ⅰ型、視網膜色素變性等。
b. 糖尿病
目前中國糖尿病患者已經超過3000萬人，居世界第二位。世界衛生組織估計，至2025年，中國糖尿病人將達5000多萬。中國糖尿病發病率為3.6%，其中90%以上為Ⅱ型糖尿病。中國糖尿病患者每年造成的醫療費用開支高達1700多億元人民幣，而且這種疾病通常是終身性的，巨額開支會給國家經濟帶來沉重負擔。分子診斷可通過發現糖尿病蛋白標志物實現疾病早期診斷和監控，降低疾病危害。
3. 腫瘤分子診斷
目前，我腫瘤患者人數超過了450萬，居世界首位，每年新發癌癥病例160~200萬，近130萬人死于癌癥，癌癥死亡率已占死亡人口的1/5，在致死的各類病因中，腫瘤在城市和農村中均已上升至第一位。
目前腫瘤的治愈率仍不高，主要原因就是早期診斷及正確選擇化療藥物敏感性存在較大困難．因此造成到醫院確診的癌癥患者，85%屬晚期，70%以上已有遠處轉移，因而腫瘤的早期發現和診斷對腫瘤的預防和治療至關重要。分子診斷技術中的腫瘤標志在診斷腫瘤、檢測腫瘤復發與轉移、判斷療效和預后以及人群普查等方面都有較大的實用價值。腫瘤標志可分為基因標志和基因表型標志。基因標志是指基因本身突變和表達異常，能反映癌前啟動階段的變化；基因表型標志是指基因產物表達和調控異常，表現為其所編碼的表達產物合成紊亂，產生胚胎性抗原、異位蛋白，一般出現較晚。因此，尋找特異性腫瘤基因標志進行腫瘤分子診斷，對于腫瘤早期發現具有重要意義，并可在患者臨床癥狀出現以前預測腫瘤的易感性。
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