如何評估分子診斷項目？
最近有幾個風險投資公司，藥廠，醫療器械公司，甚至電器公司跟我咨詢有關分子診斷市場的事情。大家都知道分子診斷很新，在國外也很熱，可是在國內是否有市場，該如何做這個市場，許多人都不清楚。這篇博客的目的就是粗線條地談談分子診斷，介紹幾個概念。用三分鐘看完這篇文章，談起分子診斷你就該有點自信，至少可以冒充內行了。
診斷的意義無可非議，沒有診斷就沒有治療，診治不能分家。所以診斷是醫學實踐的根本。
（一）診斷所要回答的問題
不管什么診斷，要回答的問題就是三類：（1）我健康嗎？（2）我有xx病嗎？（3）我該如何治療？
問第一個問題的是健康人群；問第二個問題的是有癥狀的人群；問第三個問題的是明確診斷的病人。回答不同的問題，服務的人群不同，市場不同，商業模式也可能不同。
比如，回答“我健康嗎？”這個問題所針對的是健康體檢的人群，這個人群量大，需要一般疾病的篩查信息，對檢測實驗沒有很緊迫的時間要求，所以可以集中起來在中心實驗室一起用高通量的方法做；而回答另外兩個問題的時候就需要愈快愈好，因為信息可能是人命關天的，所以需要診斷隨時隨地做。量大的，對時間要求不高的診斷價格可以便宜些，而那些時間緊的診斷，對信息精確度要求比較高的診斷，價格就要高些。疾病診斷，指導治療的診斷，市場準入（報批）也比較難，所以價格也更高。
（二）與診斷相關的技術問題
不管什么診斷，所要解決的技術問題都是一個信噪比的問題。診斷需要把疾病相關的信號從病人標本中分離出來。這就需要對疾病有很全面的了解，知道疾病相關的生理，生化，解剖，病理等特異變化。一般來說，標本越接近病變越好；檢測指標特異性越強越好；標本越容易拿到越好（血液，尿液等侵犯性比較小的標本比組織活檢要好）；檢測指標越穩定越好；檢測手段越容易，越便宜，越快越好。另一方面，噪音越低越好。噪音可能來源于標本，也可能來源于實驗手段或者設備。
診斷特異性極強的（信號強，背景低）的技術，價格也更高。一般這樣的診斷都需要長期科研，搞懂發病機制。所以需要多年的研發積累。
（三）分子診斷的特點
通常所說的分子診斷就是通過檢測核酸（DNA, RNA)來做疾病診斷。和生化診斷，免疫診斷比，所不同的是檢測的信號不是代謝產物，不是免疫相關的抗原抗體蛋白。一般認為，分子診斷特異性比較高，因為它跟病因的關系更密切，因為所有疾病都可以被認為是一個表現型，而導致這個表現型的一定有基因型基礎，直接查基因型就應該比表現型更直接，特異性更好。
（四）分子診斷的弱點
分子診斷的一個缺點就是它看點不看面。一個實驗就分析一個基因，可是一個表型可能和許多基因型有關。所以需要高通量測序（檢測技術），多重PCR（擴增技術）。
（五）分子診斷的一般步驟
分子診斷有三個主要步驟：標本處理（核酸提取），信號擴增，信號檢測。當然，人們的需求是越快越好，越小越好，越便宜越好。而且，前提條件是特異性好，敏感性好，可重復性好。
其實，只要掌握了上述五個基本概念，你就可以去評估分子診斷技術了。這個圖概括了上面幾個問題：
有了這些基本概念，就可以去投資，合作，或者尋找研發的方向了。比如，看一個項目是否值得投資，你就知道該問哪些問題了：
（1）這個項目所針對的人群是誰？是健康體檢？是疾病診斷？還是指導治療？這樣你就知道該項目的市場有多大潛能，也知道該有什么樣的商業模式了（是提供技術？產品？服務？還是信息？）。
（2）這個項目如何解決分子診斷技術難題的？他們要做什么病的診斷？信號是什么？噪音哪里來？如何去掉噪音？標本是什么？
（3）技術有什么特點？核心技術是標本提取？信號擴增？還是信號檢測？或者是對現有技術的一個整合？市場上的競爭對手有哪些？和競爭對手比優缺點在哪里？
明了了幾個大的概念，評估項目就有的放矢，提出的問題也就比較關鍵了。
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